بیماری ارثی

بیماری های ارثی بیماری هایی هستند که از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شوند. ژن ها قطعات کوچک DNA هستند که اطلاعات لازم برای ساخت پروتئین ها را حمل می کنند. پروتئین ها عملکردهای مهمی در بدن دارند، از جمله ساخت بافت ها، تنظیم متابولیسم و مبارزه با عفونت ها.

انواع بیماری های ارثی

بیماری های ارثی را می توان بر اساس نوع جهش ژنی که باعث آنها می شود، طبقه‌بندی کرد:

بیماری های تک ژنی

این بیماری ها توسط جهش در یک ژن واحد ایجاد می شوند و می توانند بر هر قسمتی از بدن تأثیر بگذارند. برخی از بیماری های تک ژنی رایج عبارتند از:

• هموفیلی
• تالاسمی
• دیستروفی عضلانی
• فنیل کتونوری
• صرع

بیماری های چند ژنی

این بیماری ها توسط جهش در چندین ژن ایجاد می شوند. بیماری های چند ژنی می توانند بر هر قسمتی از بدن تأثیر بگذارند. برخی از بیماری های چند ژنی رایج عبارتند از:

• بیماری قلبی
• بیماری های عروقی
• دیابت
• سرطان
• چاقی

بیماری های کروموزومی

این بیماری ها توسط تغییر در ساختار یا تعداد کروموزوم ها ایجاد می شوند. بیماری های کروموزومی می توانند بر هر قسمتی از بدن تأثیر بگذارند. برخی از بیماری های کروموزومی رایج عبارتند از:

• سندرم داون
• سندرم ترنر
• سندرم ایکس شکننده

علت بیماری ارثی

بیماری ارثی می تواند به دلیل جهش های ژنتیکی ایجاد شود. جهش های ژنتیکی می توانند از طریق عوامل مختلفی ایجاد شوند، از جمله:

• عوامل ارثی: جهش های ژنتیکی می توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند.
• عوامل محیطی: برخی از جهش های ژنتیکی در اثر قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی مانند اشعه ماوراء بنفش، مواد شیمیایی یا ویروس ها ایجاد می شوند.
• عوامل تصادفی: برخی از جهش های ژنتیکی به طور تصادفی رخ می دهند.

چگونگی انتقال بیماری ارثی چیست

بیماری ارثی می تواند از طریق انواع مختلفی از جهش های ژنتیکی منتقل شود. سه نوع اصلی انتقال بیماری های ارثی عبارتند از:

انتقال غالب

در این نوع انتقال، یک ژن جهش یافته برای ایجاد بیماری کافی است. اگر یکی از والدین یک ژن جهش یافته داشته باشد، فرزندشان 50 درصد احتمال دارد که ژن جهش یافته را به ارث ببرد.

انتقال مغلوب

در این نوع انتقال، دو ژن جهش یافته برای ایجاد بیماری لازم است. اگر یکی از والدین یک ژن جهش یافته داشته باشد، فرزندشان 50 درصد احتمال دارد که ژن جهش یافته را به ارث ببرد، اما خود بیمار نخواهد شد. فرزند این فرد 25 درصد احتمال دارد که دو ژن جهش یافته را به ارث ببرد و بیمار شود.

انتقال مرتبط با کروموزوم X

در این نوع انتقال، ژن جهش یافته روی کروموزوم X قرار دارد. زنان دو کروموزوم X دارند، در حالی که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. اگر یک زن یک ژن جهش یافته روی کروموزوم X خود داشته باشد، 50 درصد احتمال دارد که ژن جهش یافته را به هر یک از فرزندان خود منتقل کند. اگر یک مرد یک ژن جهش یافته روی کروموزوم X خود داشته باشد، تمام دخترانش و هیچ یک از پسرانش ژن جهش یافته را به ارث خواهند برد.

در حال حاضر هیچ درمانی برای بسیاری از بیماری‌های ارثی وجود ندارد. با این حال، درمان‌هایی برای برخی از این بیماری‌ها وجود دارد که می‌تواند به بهبود علائم و کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری‌ها کمک کند. اگر نگران هستید که ممکن است در معرض خطر ابتلا به یک بیماری ارثی باشید، می‌توانید با پزشک خود صحبت کنید. پزشک شما می‌تواند به شما کمک کند تا خطر ابتلا به این بیماری‌ها را ارزیابی کنید و در صورت نیاز، آزمایش‌های ژنتیکی را برای شما تجویز کند.

جمع‌بندی همه چیز درمورد بیماری ارثی

بیماری ارثی می تواند انواع مختلفی داشته باشد و می تواند از خفیف تا شدید باشد. هیچ راهی برای جلوگیری از تمام بیماری های ارثی وجود ندارد، اما می توان اقداماتی برای کاهش خطر ابتلا به برخی از آنها انجام داد.